Síndrome de Prader-Willi

Em 1956, Prader, Labhart e Willi publicaram a primeira descrição da síndrome de Prader-Willi.

Esta síndrome é caracterizada como um distúrbio genético expressado pela ausência de alelos paternos da região 15q11-q13. A incidência da síndrome é de 1 entre 15.000 nascimentos, o risco de recorrência (ter outro filho afetado) é muito pequeno (próximo a 1%).

Crianças afetadas pela síndrome apresentam:

* Baixo apgar ao nascer (avaliação das condições vitais do recém-nascido, através da análise de seus batimentos cardíacos, reflexos, tônus muscular, cor da pele e respiração);

* Movimentos fetais diminuídos;

* Hipotonia (falta de tônus muscular);

* Hipogonadismo (gônadas pouco desenvolvidas);

* Baixa estatura;

* Mãos e pés pequenos;

* Obesidade grave devido a hiperfagia (ingestão de comida em excesso).

Quadro clínico:

* Hipotonia neonatal (redução da força muscular);

* Ausência ou dificuldade de sucção;

* Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor;

* Hipotermia (a temperatura corporal do organismo cai abaixo do normal);

* Hipogenitalismo (estado de um indivíduo cujas glândulas endócrinas são insuficientes);

* Dificuldades de aprendizagem e fala;

* Instabilidade emocional e imaturidade nas trocas sociais;

* Diminuição da sensibilidade à dor;

* Alterações hormonais (atraso no desenvolvimento sexual);

* Olhos amendoados e estrabismo (perda do paralelismo entre os olhos);

O ambiente de uma criança com a síndrome de Prader-Willi deve ser inclusivo, seguro, assistido e estimulador.

Conduta:

* Irritabilidade;

* Alguns epsódios violentos;

* Hiperatividade (desordem do déficit de atenção);

* Sonolência;

* Hábito de mexer em feridas cutâneas;

* Apresentam automutilação (lesão provocada deliberadamente por uma pessoa a seu próprio corpo sem intenção de suicídio).

Problemas comportamentais característicos:

* Crises de birra;

* Crises de violência e comportamentos obsessivos/compulsivos;

* Tendência a discussões;

* Atitude oposicionais;

* Rigidez;

* Manipuladores;

* Possessivos e teimosos;

* Perseverantes.

Fontes:

http://genoma.ib.usp.br/pesquisas/doencas_sindrome-praderwilli.php

http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/72.pdf

http://www.jped.com.br/conteudo/00-76-03-246/port.pdf

Vídeo sobre a síndrome de Prader-Willi e exemplos de indivíduos que lutam contra suas características.