Em 1956, Prader, Labhart e Willi publicaram a primeira descrição da síndrome de Prader-Willi.
Esta síndrome é caracterizada como um distúrbio genético expressado pela ausência de alelos paternos da região 15q11-q13. A incidência da síndrome é de 1 entre 15.000 nascimentos, o risco de recorrência (ter outro filho afetado) é muito pequeno (próximo a 1%).
Crianças afetadas pela síndrome apresentam:
* Baixo apgar ao nascer (avaliação das condições vitais do recém-nascido, através da análise de seus batimentos cardíacos, reflexos, tônus muscular, cor da pele e respiração);
* Movimentos fetais diminuídos;
* Hipotonia (falta de tônus muscular);
* Hipogonadismo (gônadas pouco desenvolvidas);
* Baixa estatura;
* Mãos e pés pequenos;
* Obesidade grave devido a hiperfagia (ingestão de comida em excesso).
Quadro clínico:
* Hipotonia neonatal (redução da força muscular);
* Ausência ou dificuldade de sucção;
* Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor;
* Hipotermia (a temperatura corporal do organismo cai abaixo do normal);
* Hipogenitalismo (estado de um indivíduo cujas glândulas endócrinas são insuficientes);
* Dificuldades de aprendizagem e fala;
* Instabilidade emocional e imaturidade nas trocas sociais;
* Diminuição da sensibilidade à dor;
* Alterações hormonais (atraso no desenvolvimento sexual);
* Olhos amendoados e estrabismo (perda do paralelismo entre os olhos);
O ambiente de uma criança com a síndrome de Prader-Willi deve ser inclusivo, seguro, assistido e estimulador.
Conduta:
* Irritabilidade;
* Alguns epsódios violentos;
* Hiperatividade (desordem do déficit de atenção);
* Sonolência;
* Hábito de mexer em feridas cutâneas;
* Apresentam automutilação (lesão provocada deliberadamente por uma pessoa a seu próprio corpo sem intenção de suicídio).
Problemas comportamentais característicos:
* Crises de birra;
* Crises de violência e comportamentos obsessivos/compulsivos;
* Tendência a discussões;
* Atitude oposicionais;
* Rigidez;
* Manipuladores;
* Possessivos e teimosos;
* Perseverantes.
Fontes:
http://genoma.ib.usp.br/pesquisas/doencas_sindrome-praderwilli.php
http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/72.pdf
http://www.jped.com.br/conteudo/00-76-03-246/port.pdf
Vídeo sobre a síndrome de Prader-Willi e exemplos de indivíduos que lutam contra suas características.